3.临床检查。按一般临床要求进行检查，但要注意肤纹的检查。

4.实验室检查，根据需要确定检查项目。如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。

5.确定是否为遗传病：从家谱调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。

诊断的正确性至关重要。但有时较难做到这一点，因为许多遗传病病种发病率极低，临床上很罕见，对其认识还很不足，因此争取临床科室的支援，甚至外院专家的会诊，会很有益处。

6.确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病？是单基因病、多基因病，还是染色体病？

7.确定遗传方式，推算再发风险率。所谓的再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。如常染色体隐性遗传病，再发风险率为25%；如已有一个病儿，其第二胎的再发风险率为25%；如已有了两个病儿，其第三、四胎的再发风险率仍各为25%。所以说再发风险率没有记忆能力。

8.提出处理意见和建议，登记建卡，便于以后的查询。

9.资料整理存档及电脑管理。