何谓原发性闭经与先天性卵巢发育不全综合征

2014/9/5    热度：146   

先天性卵巢发育不全综合征是由性染色体畸变引起的，常见核型为45，X0，即比正常男性和女性均少一条X染色体。在活产女婴中发生率为1/2500，在自然流产中为7.5%，占原发闭经患者的l/3一l/2。

主要特征：女性表型，身材矮小，性幼稚，卵巢呈条索状，无卵泡发育以及身体其他部分畸形，如面部多痣、颈蹼、后发际低下、肘外翻、主动脉狭窄等；部分有轻度智力低下，约有1/2的患者出生时表现为手、足背水肿(淋巴性水肿)，水肿通常于数周或数月内消失，这种水肿是先天性卵巢发育不全综合征女婴所特有的；4—5岁时身高开始低于正常，成年身高常不足150厘米。