先天性卵巢发育不全综合征是由性染色体畸变引起的，常见核型为45，X0，即比正常男性和女性均少一条X染色体。在活产女婴中发生率为1/2500，在自然流产中为7.5%，占原发闭经患者的l/3一l/2。

主要特征：女性表型，身材矮小，性幼稚，卵巢呈条索状，无卵泡发育以及身体其他部分畸形，如面部多痣、颈蹼、后发际低下、肘外翻、主动脉狭窄等；部分有轻度智力低下，约有1/2的患者出生时表现为手、足背水肿(淋巴性水肿)，水肿通常于数周或数月内消失，这种水肿是先天性卵巢发育不全综合征女婴所特有的；4—5岁时身高开始低于正常，成年身高常不足150厘米。

先天性卵巢发育不全综合征患者，经适当促进身高的治疗，身高可达150厘米以上。青春期无月经来潮，在增高治疗后，经激素替代治疗，可能有乳房发育，月经来潮。但治疗必须在妇科医生指导下，选择好时机，严格控制药量与使用时间。在可能的情况下，首先促进身高的增长，然后改善第二性征的发育。先天性卵巢发育不全综合征患者可以结婚，但一般无生育能力，即使偶有患者怀孕，也多发生自然流产或死产。