地中海贫血症是小孩子天生性贫血，是一种遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。

　　地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。

　　地中海贫血症是因为红血球本身有缺陷，不是因为红血球的数量。地中海贫血人的红血球数量是足够的。当然地中海病患也可能饮食中缺乏均衡，而得一般普通贫血。

　　红血球有缺陷就是基因出错而导致的。地中海贫血的基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，许多基因携带者可能终生也不知道自己的基因缺失，只有重症患者才会显露症状，治愈的可能性极微。

　　而正确地对症及支持治疗对维持和延长生命也非常重要。有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植，使用铁螯合剂时，同时给维生素C有促进铁排泄的作用，但大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用，应慎用。