地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。正常人血红蛋白中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种，即α、β、γ、δ链。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

　　β地中海贫血的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。α地中海贫血为人类每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。